Голопрозенцефалія у плода та новонародженого: причини і прогноз
Щодо рідкісне захворювання - голопрозенцефалія - являє собою порушення внутрішньоутробного розвитку, яке супроводжується відсутністю або недорозвиненням перегородки в передньому мозковому міхурі - тобто, передній головний мозок не має чіткого поділу на дві півкулі.
Код за МКХ-10
Q04.2 Голопрозенцефалія
Епідеміологія
Голопрозенцефалія вважається не дуже поширеним пороком: за статистикою, захворювання зустрічається у 0,06-0,2 новонароджених на 1 тис. При мимовільному перериванні вагітності може спостерігатися до 4 патологічних випадків на 1 тис.
У переліку дефектів розвитку центральної нервової системи голопрозенцефалія діагностується в 2-3% випадків, а також приблизно в 5% між плодами при розтині (некропсіі).
Більш ніж у половини хворих голопрозенцефалія носить ізольований характер, а приблизно в 22% випадків протікає в сукупності з великою кількістю інших дефектів розвитку. Більш ніж в 17% ситуацій діагностується синдромальний варіант хвороби.
Голопрозенцефалія частіше діагностується у дівчаток.
Причини голопрозенцефалія
Голопрозенцефалія - це вроджене порушення розвитку, яке з'являється в результаті збою в механізмі внутрішньоутробного росту плода. Порушення формується, як правило, по аутосомно-рецесивним, аутосомно-домінантним і X-зчепленим варіанту спадкування.
Одна з причин, яка не має відношення до хромосомних порушень - це генетична мутація. В даний час визначені такі гени, схильні до мутації з наступним розвитком голопрозенцефалія:
SIX3 2p21;
TGIF 18p11.3;
ZIC2 13q32;
SHH 7q36.
Фахівці звертають увагу також на негативний вплив ендокринних патологій у матері, куріння, вживання спиртних напоїв і медикаментів з ряду саліцилатів.
Фактори ризику
Фактори розвитку голопрозенцефалія умовно поділяють на спадкові і зовнішні.
Ряд спадкових факторів - це порушення хромосом, що призводять до зміни каріотипу:
Синдром Орбелі;
Синдром Екарда;
Синдром Меккеля;
Трисомия 13.
Зовнішні чинники голопрозенцефалія - це:
Ендокринні захворювання у майбутньої мами, інсулінозалежна форма цукрового діабету;
Низький рівень холестерину;
Вживання спиртовмісних напоїв;
Прийом певних медикаментів (саліцилатів, метотрексату, ретиноєвої кислоти, мізопростолу, дифеніл-гідантоїну).
Патогенез
Бессіндромная спадкова голопрозенцефалія передається частіше аутосомно-домінантним варіантом, однак можливі й інші шляхи спадкування. Близько 30-50% патологій мають чіткий зв'язок з порушенням хромосом: зумовлене розподіл дефектів говорить про наявність як мінімум дванадцяти різних локусів.
Перший виявлений мутований ген - SHH - локалізована в локусі 7q36. Мутаційні зміни SHH провокують приблизно 35% сімейних відхилень з аутосомно-домінантною голопрозенцефалія.
Білкова речовина SHH - це виробляється сигнальний протеїн, який потрібен для нормального розвитку плода, причому як у тварин, так і у членистоногих.
Мутаційні зміни цього білкового речовини призводять до функціональних порушень - голопрозенцефалія. Так, певні цитогенетические дефекти, які впливають на процес перенесення генетичної інформації від ДНК через РНК до протеїнів і поліпептидів, належать до транслокаціях, що поширюється на 15-256 кілобаз на 5'-кінці кодованого епізоду SHH-гена. Ці типи хромосомних мутацій називають позиційними, так як вони не відображаються на зміні послідовності кодування, а порушують управління і змінюють структури хроматину, що впливає на процес перенесення генетичної інформації SHH.
Симптоми голопрозенцефалія
Сучасні фахівці виділяють кілька видів голопрозенцефалія, що відрізняються один від одного симптоматикою, ступенем вираженості і частотою виникнення. Генетики до сих пір не можуть точно вказати на причину, по якій захворювання проявляється в тій чи іншій формі. Імовірно, на розвиток певного виду голопрозенцефалія впливає локалізація пошкодження хромосоми, особливості перебігу вагітності, або будь-які інші фактори.
Медицині відомі такі види голопрозенцефалія:
- Алобарная голопрозенцефалія - це найскладніший тип даної патології, при якому спостерігаються грубі дефекти розвитку, що зачіпають головний мозок, область особи, а також інші органи. Серед всіх випадків захворювання такий вид зустрічається в 20% випадків.
Семілобарная голопрозенцефалія - це найбільш поширений тип захворювання, зі складними, але менш позначеними дефектами розвитку. Серед усіх пацієнтів семілобарний тип діагностується приблизно в 50% випадків.
Лобарная голопрозенцефалія - це найбільш «м'який» тип захворювання, який піддається відносної оперативної та медикаментозної корекції. Цей різновид патології зустрічається приблизно у 20% пацієнтів з голопрозенцефалія.
Відомий і четвертий вид голопрозенцефалія, який стали розглядати окремо від інших видів лише трохи більше двадцяти років тому. Це рідкісний тип середнього междуполушарного злиття - для нього типові змащені ознаки, що відрізняються від класичного перебігу захворювання.
Перші ознаки
Симптоми при голопрозенцефалія можуть дуже відрізнятися, що залежить від виду захворювання. Лише окремі перші ознаки можуть бути загальними:
расщепленность верхнього неба і губи;
періодичні напади судом;
розумовий невідповідність;
порушені рефлекси;
патологічні зміни рогівки і сітківки ока.
Алобарний тип голопрозенцефалія характеризується ціклопізмом, недорозвиненням носа, значною невідповідністю розмірів голови, множинними дефектами в інших органах. Розвиток алобарного типу в переважній більшості випадків закінчується самовільним перериванням вагітності (або мертвонародження): поодинокі вижили малюки гинуть протягом першого півроку життя.
Семілобарний тип голопрозенцефалія також відрізняється характерними симптомами: близька прихильність очниць, невелике зменшення голови, порушення розвитку носових ходів. Немовлята з подібними вадами гинуть протягом перших 24 місяців життя.
Для Лобарная типу характерні такі ознаки, як аномалія будови неба, верхньої губи. Діти, народжені з подібною патологією, можуть дожити до більш старшого віку, за умови проведення своєчасного хірургічного втручання.
При середньому междуполушарном злиття дефекти в області обличчя дитини відсутні. Однак має місце розумовий недорозвинення, судомні напади та інші неврологічні симптоми.
У більшості випадків голопрозенцефалія плода виявляється ще під час вагітності жінки, або відразу після народження немовляти. Крім зовнішніх проявів, у хворого виявляються порушення ендокринної функції, ниркова дисплазія, пошкодження дихальної системи і інших органів. Найчастіше діагностуються порок серця, аутоімунні захворювання, відсутність рефлексів та ін.
Стадії
Голопрозенцефалія - це порушене розвиток мозку, яке може відрізнятися в залежності від стадії ушкодження:
Відсутність поділу головного мозку;
Аномальне розподіл головного мозку;
Неповне поділ головного мозку.
Ускладнення і наслідки
Наслідки при голопрозенцефалія в цілому залежать від ступеня вираженості ушкоджень головного мозку.
При алобарной голопрозенцефалія летальний результат найбільш імовірний.
В інших випадках діти страждають не тільки розумовою відсталістю, а й судорожними нападами, проблемами з рефлексами, дисфункціональними розладами мозкового стовбура.
За статистикою, більше 40% дітей з голопрозенцефалія не доживають до 5-6 місяців, близько 80% помирають на першому році життя.
При Лобарная типі захворювання дитина може прожити кілька років, проте все одно гине від дисфункціональних недоліків.
Діагностика голопрозенцефалія
Будь-педіатр або неонатолог може без праці відрізнити здорову дитину від малюка з голопрозенцефалія, так як прояви хвороби дуже специфічні.
Найчастіше голопрозенцефалія діагностується вже в першому триместрі вагітності за результатами ультразвукового дослідження.
Голопрозенцефалія на УЗД виявляється різко аномальним будовою черепної коробки і головного мозку майбутньої дитини:
При алобарном типі голопрозенцефалія головний мозок має вигляд міхура з рідким вмістом, без найменших ознак розмежованих півкуль.
При семілобарном типі захворювання на УЗД виявляється своєрідна борозна, яка перетинає задню мозкову частину, що відповідає частковому розмежуванню на півкулі.
При Лобарная типі голопрозенцефалія діагностика трохи скрутна: симптоми неповного розмежування головного мозку виявляються лише в глибині органу, так як уражаються переважно таламус, мозолисте тіло і шлуночки.
Аналізи крові і сечі жінки проводяться для того, щоб виявити у майбутньої матері цукровий діабет - це дозволить запідозрити порушення розвитку плоду. Інструментальна діагностика голопрозенцефалія в пренатальному періоді являє собою застосування молекулярних генетичних методів. Матеріал для вивчення при підозрі на вроджені аномалії беруть при неадекватних свідченнях ультразвукового дослідження, при наявних раніше випадках народження дітей з різними вродженими патологіями, при певних ознаках генетичних проблем у батьків, при цукровому діабеті у майбутньої мами. Для вилучення матеріалу використовують амніоцентез, або біопсію ворсинок хоріона. Генетичні тести часто складаються з прямого відділення гена SHH для визначення порушень, або вивчення каріотипу майбутньої дитини для оцінки хромосомних невідповідностей. Варто зауважити, що більш ніж в половині випадків тест не виявляє збій кариотипа, що дозволяє зарахувати дану методику до малоінформативною процедурам.
Що потрібно обстежити?
Головний мозок
Як обстежити?
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку
Рентген черепа
УЗД під час вагітності
Які аналізи потрібні?
Пренатальна діагностика
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика Лобарная типу голопрозенцефалія проводиться з септооптіческой дисплазією. Важливими відмітними симптомами в даному випадку вважаються:
Гипопластические зміни лобових часток;
Порушення форми скроневих рогів в бічних шлуночках;
Відсутність лобових рогів.
На пренатальному етапі голопрозенцефалія повинна бути диференційована з вираженою вентрікуломегалія, енцефалоцеле, мозковими кістозними утвореннями, гідраненцефаліей.
До кого звернутись?
Педіатр-неонатолог
генетик
Лікування голопрозенцефалія
Голопрозенцефалія не передбачає спеціального лікування. Якщо лікар вважатиме за доцільне, то може призначити хірургічне лікування з корекцією дефектів лицевої ділянки. Також проводять симптоматичне лікування для полегшення страждань дитини.
Алобарний і семілобарний типи голопрозенцефалія не піддаються нейрохірургічного втручання, так як стан малюка може не тільки не коригуватися, але і посилитися.
Лобарний тип захворювання можна лікувати хірургічним шляхом: оперативно усуваються дефекти верхнього неба і губи, формуються адекватні носові ходи.
Всі форми патології мають на увазі застосування протисудомну терапію, з можливою індивідуальної корекції інших порушень.
Доктором можуть бути призначені такі ліки при голопрозенцефалія:
Вітаміни
Вітаміни не мають вирішального значення в полегшенні стану дитини з голопрозенцефалія. Однак в окремих випадках може розглядатися призначення хворому вітамінотерапії в підтримуючих дозах:
Фізіотерапевтичне лікування
Фізіотерапевтичні процедури, як правило, не дають відчутного результату при будь-якій формі голопрозенцефалія.
Народне лікування
Складно говорити про народного лікуванні при такій серйозній аномалії розвитку дитини, як голопрозенцефалія. Захворювання це настільки серйозне, що хворі діти в більшості випадків не проживають і півроку - і лише в рідкісних випадках можна продовжити їх існування за допомогою хірургічного лікування.
Лікування травами у вигляді окремих народних рецептів може допомогти лише симптоматично: послабити вираженість судом, полегшити дихання і нормалізувати роботу нервової системи малюка.
Змішують 1 частину подрібненого насіння полину і 4 частини рослинного масла, наполягають протягом ночі. Дають дитині по 1-2 краплі в суміші з цукром.
Заварюють 15 г чебрецю в склянці окропу, пропонують хворому по 1 ст. л. тричі на добу.
Пелюстки польового маку висушують, перетирають до порошкоподібного стану і відварюють в молоці. Додають мед і дають хворому потроху протягом дня.
Готують суміш з 1 ч. Насіння анісу, 1 ч. Насіння фенхелю, 1 ч. Насіння кмину і 2 ч. Листя м'яти. Одну столову ложку суміші заварюють в 200 мл окропу, настоюють 30 хвилин, фільтрують. Дають хворому пити в невеликих кількостях протягом дня.
Заварюють 2 ч. Л. бруньок берези, як чай. П'ють двічі на добу по 100 мл.
Втирають в руки і ноги хворого гірчичне масло.
Додають в їжу і напої мед.
Хорошим протисудомну і загальнозміцнюючу дію мають такі рослини, як травневий конвалія, біла омела, кореневище валеріани, перегородки волоського горіха, плоди глоду і барбарису, шишки хмелю, а також материнка, чебрець, верес, буркун.
Гомеопатія
Гомеопатичні препарати при голопрозенцефалія можуть бути призначені тільки лікарем: якщо одночасно були призначені традиційні лікарські препарати, то скасовувати їх не можна. Як правило, використовується 30 сотенне розведення: розводять крупинку в 100 мл води, дають хворому по 1 ч. Л. щодня, за півгодини до прийому їжі.
Цінкум металлікум - при дитячих судомах.
Вератрум альбум - при тугий рухливості суглобів, ригідності м'язів.
Страмоніум - при слабоумстві і припадках.
Станнум металлікум - при судомах з конвульсіями.
Плюмбум металлікум - при м'язових спазмах, неврозах.
Мошус - при судомах, втрати свідомості.
Психологічна допомога при голопрозенцефалія
Вагітність - це важливий і відповідальний період в житті жінки. Однак діагноз «голопрозенцефалія плода», поставлений практично на самому початку вагітності, приносить майбутній мамі масу страхів і тривог, а також ставить її перед складним вибором: зважитися на аборт, або все ж народити дитину (а раптом діагноз виявиться помилковим)? У такі моменти жінка турбуватися не тільки про здоров'я розвивається внутрішньоутробно малюка, але і про те, чи не повториться проблема при наступних вагітностях, чи зможе вона мати дітей взагалі і ін.
Часом виникла ситуація настільки лякає вагітну жінку, що рідні всерйоз починають переживати про її душевному стані. У такі моменти краще звернутися до психолога або психотерапевта. Досвідчений психолог може надати жінці підтримку в настільки нелегкий період, повернути гармонію і віру в майбутнє. При необхідності може бути надана психологічна допомога і всім членам сім'ї.
Профілактика
Для попередження розвитку у малюка голопрозенцефалія проводяться профілактичні заходи ще в період планування вагітності і зачаття. Жінка, яка готує себе до ролі матері, повинна дуже уважно ставиться до свого здоров'я. Ще до вагітності слід вилікувати всі наявні захворювання, проконсультуватися зі стоматологом, гінекологом, генетиком.
Як в період планування малюка, так і вже під час вагітності категорично не можна вживати спиртні напої, палити, вживати наркотичні засоби, вживати медикаменти, не прописані лікарем. Лікуючий лікар, в свою чергу, повинен знати про те, що жінка планує вагітність: виходячи з цього, він призначає ліки, які не вплинуть на якість зачаття і на формування дефектів у плода.
Вагітна жінка, починаючи з перших днів вагітності, повинна оберігати своє здоров'я, не допускати впливу стресів і непосильних навантажень. Важливо також своєчасно стати на облік в жіночу консультацію, здати необхідні аналізи і прислухатися до рекомендацій медичного фахівця.
Прогноз
Голопрозенцефалія відрізняється вкрай несприятливим прогнозом, ступінь якого залежить від тяжкості виявлених вад. Рівень летальності залежить від типу захворювання. У великої кількості жінок з діагнозом «голопрозенцефалія плода» вагітність завершується мимовільним перериванням - таким чином людський організм сам приймає рішення про те, що майбутній малюк не має здатність до існування. Серед народжених малюків з голопрозенцефалія більшість гине протягом першого року життя. При помірних дефектах розвитку є ймовірність, що хворий переживе стадію дитинства і доживе до підліткового віку.
Комментарии
Отправить комментарий